唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”

2017-06-01 07:05

*什么是“唐氏综合征”唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。*为什么要进行唐氏综合征筛查?唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,吃什么药可治好,会给家庭造成极大的精神及经济负担。*谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。*如何筛查?抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。*筛查的最佳时期?怀孕第15?20周。*做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。*如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2?3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。程医师答疑:程海东,女,复旦大学妇产科医院主任医师,硕士生导师。擅长妇产科常见病、多发病的诊治;对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣,对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇,参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?(北京徐芳)A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?(武汉李丹)A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15?20周为唐氏筛查的最佳时期。Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的,掉发,掉发。请问到底是做好还是不做好呢?(上海杨莉)A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?(杭州周杨)A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,走进自然,快乐周末,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?(沈阳叶春艳)A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?(上海王娜)A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。本文由《母婴世界》提供 <